【病因病理】

由于细胞的迁徙和脑沟形成的障碍，端脑保持着原始的无脑回状态，称之为无脑回畸形。因神经元内在异常，代谢缺陷或宫内缺氧致神经母细胞在胚胎期移动障碍。

病理

脑回异常包括广泛或局限性无脑回(apyria)和巨脑回(macrogyria)，结构似3~4月的胚胎脑。皮质厚且为4层，结构紊乱，皮层锥体细胞倒置。白质薄，灰白质变界面光滑。脑干和小脑萎小，Dandy-walker畸形。心、肾、消化道畸形。

遗传学

多呈散发，少数呈AR遗传。MDS有多种l7号染色体微小缺失，已定位于l7pl3.3。